柳州同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您是柳州的卵巢癌朋友，想了解是否有合适的靶向药选择。
- 如果您是柳州的乳腺癌朋友，主治医生提到过PARP抑制剂治疗。
- 如果您是柳州的前列腺癌朋友，正在寻找新的精准治疗可能性。
- 如果您在柳州接受治疗，医生建议评估同源重组修复功能状态。
- 如果您的近亲有相关癌症史，且您本人也已确诊，想获得更个体化的指导。
- 如果您在柳州，对现有治疗方案反应不佳，希望探索更多选择。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞比作一座工厂，这项检测就是对工厂里一套名为“同源重组修复”（HRR）的关键维修线路进行“检修”。我们主要做两件事：第一，检查构成这条维修线路的28个核心零件（HRR基因，包括著名的BRCA1和BRCA2）有没有损坏（基因突变）。第二，评估整条维修线路是否整体瘫痪，我们通过分析细胞内部的三个特殊“信号”（LOH, TAI, LST）来计算一个叫做“HRD分数”的指标。这个综合评分能很好地预测一种名为PARP抑制剂的靶向药物对您是否可能有效。它像一把钥匙，帮我们判断能否开启这扇精准治疗的大门。需要注意的是，这项检测主要针对肿瘤组织，反映的是肿瘤细胞的特征，它无法预测其他类型的疾病风险。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。如果您在柳州的合作机构进行检测，医生会从您已有的手术或穿刺获取的石蜡组织切片中取用少量样本，或者安排一次新的穿刺活检。如果使用组织样本，通常无需空腹。穿刺过程会有局部麻醉，可能会有些许不适，但时间不长。您也可以选择邮寄已有的合格组织切片或玻片到检测中心。整个过程以医生的操作为主，您只需配合即可。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用广泛认可的高通量测序技术，对特定基因区域的检测具有很高的准确性。它是在专业实验室对您的组织样本进行分析，过程安全，没有额外的身体风险。检测报告会提供详尽的基因变异信息和HRD分数。但任何技术都有其适用范围，极少数情况下，某些特殊类型的基因变化可能无法被当前方法完全覆盖。报告结果需要由柳州您的主治医生结合您的全部情况来综合解读，这是制定方案最关键的一步。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约9000元，医保无法报销，请您知悉。
- 请务必提前与您在柳州的医生确认，您已有的组织样本是否足够且符合检测要求。
- 如果安排新的穿刺，请遵从医嘱进行必要的术前准备。
- 样本寄送前，请仔细核对个人信息与样本标签的一致性。
- 报告出具后，其结果解读和后续决策务必以主治医生的专业意见为准。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告，以备后续诊疗参考。
- 检测周期约为10个工作日，节假日可能顺延，请您预留好时间。
- 若对流程或报告有任何疑问，可联系您的服务顾问或检测机构客服。
用户评价 (7条，均分5.0)
刚拿到报告，整个过程挺顺利的。我咨询过几次，包括送检流程和报告解读的问题，客服响应都挺快的，基本当天或者隔天一早就有回复了，不会让人干等。电话和线上渠道都能找到人，解说也耐心，对于我这种不太懂的人来说，这种及时响应的感觉挺好的，省了不少心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对我们客服工作的认可。提供及时、专业的咨询和解答是我们的服务宗旨，能为您在检测过程中提供清晰的指引和帮助，我们感到非常高兴。后续若有任何关于报告解读或其他疑问，我们随时为您服务。再次感谢您的选择与信任。
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
因为要决定后续维持治疗方案，时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日，我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告，守时这一点非常加分。报告内容专业，医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺，更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付，很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果！
整体服务很好，但有一点小遗憾。报告出来后的电话解读，顾问虽然很专业，但语速有点快，信息量又大，我一下子记不住。要是能提前发个简单的解读提纲，或者通话后给个重点摘要邮件就好了，这样我准备问题和消化起来更容易。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！您说得非常对，提前沟通提纲或事后提供摘要，能极大提升沟通效率。我们已将此反馈纳入服务优化流程，会尽快推出相关功能，再次感谢您！
妈妈是子宫内膜癌，参与临床试验前必须做这个检测。你们和试验方有合作流程，我们不用操心报告传递和验证，省了很多事。检测效率很高，没耽误入组时间。现在妈妈已经用上试验新药了，情况稳定。
机构回复
很高兴我们的检测服务能顺利衔接临床试验入组流程，为患者争取宝贵的治疗机会。与各类临床研究机构紧密协作，助力新药研发和患者获益，是我们的荣幸和责任。祝治疗顺利！
整个检测流程挺顺畅的，没什么麻烦事。护士取样专业，没什么痛感。送检和报告查询都在手机上操作，挺方便的，不用来回跑。报告出来的速度比预想的快，解读也清楚。主要是整个过程没让我这病号折腾，省心不少。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化全流程体验，从便捷取样到数字化报告交付，都是为了减少患者奔波。您的满意是我们不断提升服务的动力，后续如有任何疑问，我们随时为您解答。
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
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